YTT doğuştan var olan genetik, metabolik veya hormonal hastalıkları erken dönemde tespit edip varsa tedavisine yönelik ilk önemli adımdır. Sağlık Bakanlığının topuk kanından ilk 72 saatte örnek alınarak yapılan enzimatik tarama testleri başlıca fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksiklği gibi başlıca üç hastalığı hedeflemektedir. Günümüzde tüm olası genetik hastalıkları kapsayan yeni doğan genetik tarama testleri 0-24 ay arası bebeklerde yapılmaktadır.

Dünyada 350 milyon çocukta farklı genetik hastalıklar bulunmakta ve bunların %80’i nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Genetik biliminin ilerleyişiyle bu hastalıkların 4800 tanesine tanı koyulabilmektedir. Yenidoğan bebeklerin %32-57’si genetik hastalıklardan etkilenmekte ancak bazıları erken dönemde önemli bir bulgu vermediği için belirlenememektedir. Bu hastalıkları saptayışın tek yolu genetik tarama testleri yapmaktır. Aksi takdirde bu hastalıkların bazıları maalesef zeka geriliği ve ölümle sonuçlanabilmektedir.

Merkezimize başvuran ailelerin ayrıntılı klinik bilgileri, varsa daha önce yapılmış olan testleri aile ağacı oluşturularak bir araya getirilmekte testle ilgili ayrıntılı bilgiler verildikten sonra örnekleri alınmakta ve en ileri teknolojiler (NGS, Mikroarray, Tüm Ekzom, Tüm Genom vb.) ile analiz edilmektedir. Yenidoğan genetik tarama testimiz ile bu dönemde oluşan hastalıkların %99’undan sorumlu en sık 1000 genin analizi yapıldığı gibi 4800 genin tamamındaki mutasyonlar da tespit edilebilmektedir.