NGH tek olarak ele alındıklarında sık görülmeyen ancak toplamda toplumun geniş bölümünü etkileyen hastalıklardır. Günümüzde 7000 kadar nadir hastalık tanımlanmış ve her geçen gün sayıları artmaktadır. Nadir hastalıkların %50-75 kadarı çocukları etkilemekte ve hastalık semptomları erken çocukluk çağına kadar ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıklar yaşamın ilk senesindeki ölümlerin %35’inden sorumludur ve yeni doğan çocukların üçte biri 5 yaşına gelemeden maalesef kaybedilmektedir.

Pek çok nadir hastalık birbirine benzeyen bulgu ve belirtiler göstermekte bu nedenle tanıları kesin olarak yapılamamaktadır. Bu nedenle pek çok klinik çalışma yapılışına rağmen ileri yaşlara kadar tanı konulamayan vakalar bulunmaktadır. Yeni gelişen birçok genetik ve moleküler yöntem sayesinde günümüzde bu hastalıkların çoğunun erken ve doğru tanısı yapılabilmektedir. Bu sayede eskiden tedavisi mümkün olmayan pek çok hastalığın tedavisi de mümkün olabilmektedir. Merkezimizde ileri laboratuvar metotları ve doğru biyoinformatik teknikler ile entegre edilerek hızlı ve güvenilir şekilde hastalık mekanizmaları ortaya çıkarılmakta, bu hastalıkların doğru/kesin tanısı en kısa sürede yapılmaktadır.

Merkezimizde bu hastalıkların doğru tanısı yapıldığı gibi aile taşıyıcılık çalışmaları, danışmanlık hizmetleri verilmekte ve hastalar takip edilmektedir.

Buraya en sık tanılarını yaptığımız hastalıkların listesi eklenebilir: