Menu
Menu
Testlerimiz, teknolojimiz ya da Genetik Tanı Merkezimiz ile ilgili sorularınız ve daha fazla bilgi almak için, bize ulaşın.
Non-invaziv prenatal test (NIPT), Down sendromu gibi bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizliklerinin, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA ile saptandığı bir tarama testidir.
Geleneksel maternal serum veya diğer doğum öncesi kan testlerine göre daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.
10. gebelik haftasından itibaren yapılabilmekte ve sonuçlar 7-10 iş günü içerisinde raporlanmaktadır.
Bebeğinizin DNA’sı ortalama 25 Milyon defa okunmaktadır. Bu sayede %99’un üzerinde bir hassasiyetle sonuca ulaşılmaktadır.
NIPT ONE, sadece anneden alınan 10 ml kan ile yapılmaktadır. Bu sayede anne adayına ve bebeğe zarar vermez.
• Down Sendromu (Trizomi 21)
• Edwards Sendromu (Trizomi 18)
• Patau Sendromu (Trizomi 13)
• Klinefelter Sendromu (47,XXY)
• Triple X Sendromu (47, XXX)
• Jacob Sendromu (47, XYY)
• Turner Sendromu (45,X)
• Tüm Kromozomal Trizomiler
(Trizomi 1, Trizomi 16, Trizomi 22 vb.)
• 1p36 deletion syndrome
• 2p16.1-p15 deletion syndrome
• 2q33.1 deletion syndrome
• 2q37 deletion syndrome
• 3p deletion syndrome
• 4p16.31 deletion syndrome
• Cri-du-chat syndrome
• 7q11.2 deletion syndrome
• Langer-Giedion syndrome
• 8p23.1 deletion syndrome
• 8p23.1 dublication syndrome
• 11q23.3-q25 deletion syndrome
• Angelman syndrome
• Prader-Willi syndrome
• 15q26 duplication syndrome
• 16p12.2 microdeletion syndrome
• 17p13.3 deletion syndrome
• Smith-Magenis syndrome
• Potocki-Lupski syndrome
• 22q11.2 deletion syndrome
• Partial trisomy 11q
• Partial monosomy 12p
• Partial trisomy 12p
• Partial trisomy 12q
• Monosomy 13q14
• Monosomy 13q21→qter
• Trisomy 13cen→q14
• Trisomy 13q21→qter
• Partial trisomy 14
• Trisomy 14q24-qter
• Supernumerary inv dup (15)
• Trisomy 15q22→qter
• Partial trisomy 16p
• Partial monosomy 16q
• Partial trisomy 16q
• Trisomy 17pter→q21
• Partial monosomy 18p
• Partial tetrasomy 18p
• Trisomy 18pter→q12
• Monosomy 18q21→qter
• Trisomy 18q12→qter
• Partial monosomy 20p
• Trisomy 20p
• Partial monosomy 21
• Partial trisomy 4q
• Partial monosomy 4p and
• Partial trisomy 4q
• Partial trisomy 5p
• Partial monosomy 5q
• Partial trisomy 5q
• Partial trisomy 6p
• Partial monosomy 6q
• Partial trisomy 6q
• Partial monosomy 7p
• Partial trisomy 7p
• Monosomy 7q32→qter
• Trisomy 7q21→q31
• Trisomy 7q32→qter
• Partial trisomy 8q
• Partial monosomy 9p
• Partial trisomy 9p
• Partial monosomy 9q
• Partial trisomy 9q
• Partial monosomy 10p
• Partial trisomy 10p
• Partial monosomy 10q
• Partial trisomy 10q
• Partial trisomy 11p
• Partial monosomy 11q
• Partial trisomy 11q
• Partial monosomy 12p
• Partial trisomy 12p
• Partial trisomy 12q
• Monosomy 13q14
• Monosomy 13q21→qter
• Trisomy 13cen→q14
• Trisomy 13q21→qter
• Partial trisomy 14
• Trisomy 14q24-qter
• Supernumerary inv dup (15)
• Trisomy 15q22→qter
• Partial trisomy 16p
• Partial monosomy 16q
• Partial trisomy 16q
• Trisomy 17pter→q21
• Partial monosomy 18p
• Partial tetrasomy 18p
• Trisomy 18pter→q12
• Monosomy 18q21→qter
• Trisomy 18q12→qter
• Partial monosomy 20p
• Trisomy 20p
• Partial monosomy 21
Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47'ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir.
Gonozomal anöploidiler, cinsiyet kromozomları olan X ve/veya Y kromozomunun fazla veya eksik olması ile karakterizedir. Gonozomal anöploidi olgularının çoğunda bilişsel yetersizlik hafif düzeyde olmasına rağmen bazılarında büyüme/gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü ve kısırlık gibi klinik bulgular görülebilir.
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon / duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
Delesyon / duplikasyon sendromları, büyüme / gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özellikler içerebilir.