İnsan genomu bireyin tüm DNA’sını ifade etmektedir ve 3 Milyar 200 Milyon harften (baz çifti) oluşmaktadır. Bunlar insan bedenindeki her hücrenin çekirdeğinde 23 çift kromozom halinde paketlenmiştir. Bu materyalin tümünü anne ve babamızdan alırken, her bir kromozom çiftinin biri annemizden diğeri babamızdan gelir.. Bir tek hücre çekirdeği içinde katlanmış olarak bulunan DNA’nın uzunluğu 2 mt’dir. Vücudumuzda toplam 100 Trilyondan fazla hücrenin bulunduğunu düşünürsek, tüm DNA molekülleri uç uca eklense toplam uzunluğu 180 Milyar km yapar. Dünyanın güneşe uzaklığının 150 Milyon km olduğunu düşünürsek, vücudumuzdaki genetik materyalin tümü güneşe kadar olan mesafeyi 1000 kereden fazla kat eder.

Vücudumuzdaki asıl fonksiyonları yerine getiren proteinleri kodlayan belli bir DNA bölgesine gen denir. İnsan genomunda toplam 23.000 civarında gen bulunmaktadır ve tüm bu genlerdeki protein kodlayan bölgelerin toplamına EKZOM denmektedir. CES analizinde en sık görülen genetik hastalıklara (OMIM veri tabanında yer alan) neden olan 4800 genin dizilenişi (genetik şifresinin ortaya çıkarılışı), Merkezimizde en son geliştirilmiş platformlarda NGS (Yeni Nesil Dizileme) teknolojisi ile Uluslararası Standartlara uygun olarak yapılmaktadır.