Menu
Menu
Genetik alanında, son teknoloji cihazlarımız ve deneyimli, profesyonel kadromuzla birlikte doğru ve güvenilir sonuçlar sunuyoruz.
Genetik testler, genlerimiz ve kromozomlarımız hakkında bilgi verir. Kromozomlardaki, genlerdeki ve proteinlerdeki değişikliklerin tespit edilmesi genetik testlerle mümkündür.
Gözlenen semptomlara neden olan genetik anormallikleri belirleyerek, tanı imkanı sağlarken yaşamın ileri dönemlerinde ortaya çıkabilecek bozukluklar ile ilgili genetik varyantları belirleyerek belirleyerek ileri öngörü ortaya koyulur ve bununla jenerasyonlar arasında aktarımı konumunda değerlendirme yapılır. Genetik testler, mevcut olan veya sahip olunan potansiyeller konumunda bilgi verir.
DNA, insan vücudunu oluşturmak için bilgi ve talimatları taşır. Gen adı verilen DNA dizilerinden benzerlik taşıyan kodu vardır. Vücutta belirli bir proteini üretmek için kodlar içerir. Kodlanan her protein hücre içinde belirli bir işlevi yerine getirir. Hücre içindeki tüm genetik materyal insan genomunu oluşturur. Genetik materyal ebeveynden çocuğa aktarılır ve kalıtımın temelini oluşturur. Bu önemli materyal, depolanmış olan DNA hücre çekirdeğinin içinde kromozomlarda paketlidir.
İnsan hücreleri, her biri bir ebeveyn tarafından miras alınan 23 çift kromozomdan oluşan 46 kromozom içerir. 22 tanesi otozomdur ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır; kadınlarda XX, erkeklerde XY. Yumurta ve sperm sadece 23 kromozom içerir, böylece döllenme gerçekleştirdiğinde döllenmiş yumurtada toplam 46 kromozom olur.
Her kromozom birçok gen içerir ve insan genomunun 20-25 bin gen içerdiği tahmin edilmektedir. Otozomlardaki genlerin her hücrede iki kopyası vardır. Dişi cinsiyet kromozomları XX de, her genin iki kopyasına sahipken, erkek cinsiyet kromozomları XY her genin sadece bir kopyasına sahiptir. Bu, X-bağlantılı genlerdeki DNA dizilerinde oluşan değişikliklerden kaynaklanan genetik bozukluklar açısından önemli hale gelir.
Her hücre aynı DNA dizilimini içermesine rağmen, yalnızca bir hücrede gerekli olan genler her hücrede seçici olarak ifade edilir. Örneğin, kalpte ifade edilen genler pankreas hücrelerinde farklıdır.
DNA dizisindeki genlerin varyantları, genellikle genin yönlendirdiği aktivitede köklü değişikliklere yol açabilir. DNA dizisindeki bu değişiklikler, birkaç şekilde gerçekleşebilir. Ve normal fonksiyonunu göstermeyen değişmiş bir protein ürünüyle sonuçlanabilir.
Varyantlar veya mutasyonlar farklı boyutta olabilir. Tek bir DNA bazını veya daha büyük bir DNA dizisini etkileyebilir, bir dizinin delesyonu, duplikasyonu, translokasyonu olabilir. Ayrıca mutasyonlar kromozom düzeyinde oluşabilir ve sayısal anomalilere neden olabilir.
Ancak bazı varyantların gen fonksiyonu üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur; örneğin tek nükleotid polimorfizmleri (SNP), bireyler arasında farklılık gösteren DNA dizisindeki doğal varyasyonlardır.
Genetik hastalıklar, genin fonksiyonunun bozulmasına yol açan DNA dizisindeki değişimlerden kaynaklanır. Bu değişiklikler tek bir gendeki mutasyondan (monogenik), birden fazla gendeki mutasyondan (poligenik) veya kromozomlardaki hasardan (kromozom sayısal veya yapısal değişiklikleri) kaynaklanabilir.
Genetik hastalıklar neden olan bu mutasyonlardan bazıları bir veya her iki ebeveynden kalıtılabilir ve bu çocukta görülür. Diğerleri, ‘de novo’ edinilir, yani değişiklik kalıtsal değildir. Ancak yumurta ve spermdeki veya döllenen yumurtadaki bir varyant sonucu bir aile üyesin, anne/baba yumurta ve sperminde veya döllenen yumurtadadır. Yeni varyant sonucu ilgili bir aile üyesinde ilk kez ortaya çıkabilir.
Bunlar rastgele veya çevresel maruziyet nedeniyle ortaya çıkabilir.
Tek genli bir mutasyona örnek: DMD. Poligenik bozukluğa örnek: Brugada Sendromu olabilir.
Her genin iki kopyası (alel) vardır, her biri ebeveynden miras alınır ve genetik varyantlar iki ana faktöre bağlı olarak çeşitli şekillerde kalıtılabilir:
Otozomal Dominant
Bir otozomdaki bir allelde patojenik bir varyantın bulunması hastalığa neden olmak için yeterlidir. Bu nedenle, varyantın taşıyıcısı yalnızca bir ebeveyn olmalıdır; aksi takdirde varyant döllenen yumurtada ilk kez görülen bir varyant olan ‘de novo’ varyant olarak değerlendirilir. Mendel genetik yasalarına göre, bir çocuğun etkilenen ebevynden alleli kalıtma olasığı %50’dir.
Otozomal Resesif
Aynı genin her iki allelindeki patojenik bir varyant otozom kromozomlarda bulunması hastalığa neden olur. Bu nedenle, bir sonraki nesilde ortaya çıkması için her iki ebevynin de varyantı taşıyor olması gerekir. Mendel genetik yasalarına göre, bir çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50’dir.
X-Linked (X’e bağlı)
X kromozomunda bulunan bir gende oluşan varyant sonucu ortaya çıkar.
Eğer varyant çekinikse ve anne taşıyıcı ise:
– Hastalık erkek çocuklarında ortaya çıkar çünkü erkek çocuklar yalnızca bir X kromozomu taşır.
– Kız çocukları taşıyıcı olma olasılığı %50’dir.
X’e bağlı baskın varyantlar erkek ve kız çocuklarını aynı şekilde etkiler.
Genetik testler, bir hastanın numunesinin alınıp, endikasyona uygun tüplerde laba ulaştırılması ile başlar. Endikasyona göre seçilecek testler sonucu elde edilen sonuçlar, hasta ve hekim tarafından değerlendirilen klinik tablo ile birlikte danışmanlık verilir
Aşağıdaki sorulardan bir veya birkaçına “evet” yanıtı veriyorsanız, genetik test sizin için uygun olabilir:
Genetik alanda, en yeni cihazlar ve tecrübeli ekibimizle, kaliteli ve alanında önde gelen markaların ürünlerini kullanarak, hassas ve güvenilir sonuçlar sağlıyoruz.
Hizmetlerimiz arasında sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik, preimplantasyon genetik tanı, biyoinformatik ve bilimsel projeler yer almaktadır.
Genetik bir hastalığı olan veya genetik bir hastalık riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın kesin tanısı, hastalığın seyri, sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riski, taşıyıcıların belirlenmesi ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesi sürecidir.
Genlerimizdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıkların tanı ve değerlendirilmesinde uygulanan testlerdir.
Mikroskobik teknikler kullanılarak kromozomlardaki sayısal ve yapısal varyasyonların incelenmekteyiz.
Non-invaziv prenatal test (NIPT), Down sendromu gibi bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizliklerinin, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA ile saptandığı bir tarama testidir.
Klasik sitogenetik yöntemlere göre avantajı, klasik yöntem ile ayırt edilemeyen mikrodelesyon, duplikasyon veya translokasyonların da moleküler yöntemler ile ayırt edilebilmesidir.
Günümüzde genom dizilemeleri ile genoma dair bilgilerin elde edilmesini sağlayan yeni nesil dizileme teknolojileri, kanser araştırmalarında kullanılan en gelişmiş teknolojilerden biridir.
Maltepe Mahallesi Eski Çırpıcı Yolu Sokak Merter İş Merkezi C Blok No:2/1
Merter - ZEYTİNBURNU - İSTANBUL
444 78 66
info@nevagen.com.tr