MGT hasta DNA’sının analiz edilişi ile genetik değişikliklerin tespitini ve hastalığa neden olan moleküler mekanizmaların ortaya çıkarılışını sağlar. Böylece hastaların kesin tanısı yapılarak hastalığın doğru prognozu ve tedavisi için gerekli bilgiler elde edilir. Testte öncelikle hasta materyalinden DNA izole edilir ve akabinde çeşitli moleküler yöntemlerle analizi yapılır. Bu yöntemler arasında fragman analizi, MLPA, Sanger ve Yeni Nesil dizileyiş yöntemleri bulunmaktadır. Bu yöntemlerle genetik bozukluğa yol açan tekli genlerdeki varyasyonlar ve mutasyonlar, kısa DNA bölgelerindeki değişiklikler saptanır.

İnsan genomunda toplam 23.000 civarında gen bulunmaktadır ve bunlardan 7000 tanesi tek gen hastalıklarıyla ilişkilendirilmiş ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Bu hastalıklar tek olarak ele alındıklarında sık görülmeyen ancak toplamda toplumun geniş bölümünü etkileyen hastalıklardır. Bu hastalıkların %50-75 kadarı çocukları etkilemekte ve hastalık semptomları erken çocukluk çağına kadar ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıklar yaşamın ilk senesindeki ölümlerin %35’inden sorumludur ve yeni doğan çocukların üçte biri 5 yaşına gelemeden maalesef kaybedilmektedir.

Merkezimizde moleküler genetik yöntemler kullanılarak bu hastalıkların çoğunun tanısı yapılmakta, aile segregasyon çalışmaları ile muhtemel taşıyıcılar belirlenmektedir.

Buraya tanısını yaptığımız tek gen hastalıklarının bir listesi eklenebilir: