Kalıtsal hastalıklar bebek ölümlerinin %20’den fazlasının nedenidir. Bireylerin %82’si en az bir genetik hastalık için taşıyıcıdır ve her kişide ortalama 2 genetik mutasyon vardır. Taşıyıcı ebeveynler kendileri hastalıktan etkilenmeyebilir ancak çiftlerin %2-5’i aynı gende mutasyon taşıdıkları için çocuklarının bu hastalıklardan etkileniş olasılığı bulunmaktadır. Akraba evliliklerinde bu oran çok daha fazla artmaktadır. Bu oran global ölçekte 100 canlı doğumda 1 dir.

CGT, aile kurmayı planlayan çiftler için önemli bir genetik testtir, kalıtsal hastalığı olan bir çocuk dünyaya getiriş riskinin belirlenişini sağlar. Sizin ve eşinizin tek gene bağlı resesif bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı saptar ve eğer her ikiniz de aynı mutasyonu taşıyorsanız, hasta bir çocuk sahibi olma riskiniz %25’tir. Ayrıca X kromozomuna bağlı olan hastalıklarda anne taşıyıcı olup erkek çocuklarda genetik hastalık gelişim riski bulunmaktadır. Ailesinde bu tür hastalık bulunan anne adaylarının bu tür bir hastalığın taşıyıcı oluş durumlarının belirlenişi için CGT testi yapılışı gerekmektedir.

CGT hamilelik öncesinde veya sırasında istediğiniz zaman yapılabilir. Bazı kişiler çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık durumlarını bilmek isteyebilirler. Sonuçlar elinize yaklaşık 2 hafta içinde ulaşır. Pozitif sonuç, bir hastalığa neden olan veya hastalığa neden olması mümkün bir mutasyonun tespit edildiği anlamına gelir. Genetik bir hastalığı çocuğunuza geçirme olasılıklarını anlamak için eşinizin de Taşıyıcılık durumunu belirlemeniz önemlidir. Negatif bir sonuç ise taranan koşullar için mutasyon tespit edilmediği anlamına gelir. Negatif sonuç, taşıyıcı olmak için önemli ölçüde düşük bir olasılık olduğunu gösterse de Taşıyıcılık taraması hastalığa neden olan mutasyonların tamamını saptayamayabilir. Siz ve eşiniz aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı iseniz veya siz X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı iseniz, normal yolla hamile kaldığınızda amniyosentez veya CVS yoluyla anne karnından bebeğe ait hücrelerin eldesi ile fetusun hastalıktan etkileniş durumunun belirlenmesi gerekir. Bazı hastalıklarda sadece anne kanından örnek alarak CellFy testimiz ile de sonuç alış mümkün olmaktadır. Çiftler çocuklarında genetik hastalık riskini hiç almak istemezlerse, böyle bir durumda tüp bebek ve PGT olanağı bulunmaktadır.

Biz merkezimizde yine en ileri teknolojik platformları kullanarak NGS yöntemi ile Tüm Ekzomu dizileyerek tüm genetik hastalıklar için tarama testi yapabildiğimiz gibi, daha uygun maliyetlerle en sık görülen ve hastanın ailevi geçmişine özgün daha dar kapsamlı genetik hastalık taşıyıcılığı testlerini sunmaktayız.