Sitogenetik veya Karyotip analizi hücre çekirdeği içinde yar alan kromozomların sayı, şekil ve yapılarının belirlenişidir. Kromozom; hücrede çekirdek içinde yer alan, genlerimizi içeren iplik şeklindeki DNA‘nın çeşitli proteinler aracılığıyla paketlenmiş halidir. İnsanda 24 farklı kromozom çeşidi ve toplamda her hücrede 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların sayısal olarak artması, azalması veya çeşitli kromozom parçalarının başka kromozomlar üzerinde yer alması birçok hastalığın nedenini oluşturmaktadır.

Sitogenetik analiz birçok dokudan elde edilen kromozomlarla yapılabilir. Kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, plasenta (eş) dokusu, bebeğin göbek bağından alınan kordon kanı, düşük materyali (bebeğin ölüm nedenini araştırmak için) , cilt biyopsisi, kanserli doku vs. Karyotip analizi genellikle kişinin kolundan alınan 1cc kan ile yapılmaktadır. Ancak anne karnındaki bebek için yapılacaksa, gebeliğin 12. Haftasında alınan CVS materyali, 16. Haftada alınan amniyon sıvısı veya 20. Haftada alınan bebeğin kordon kanından da karyotip analizi yapılabilmektedir. Bunun dışında lösemi-lenfoma hastalarında kemik iliği, kan veya ilişkili dokudan alınan örneklerden de kromozom analizi yapılmaktadır. Buradan elde edilen sonuçlarla hastalığa tanı koyuluşu, tedaviye karar verilişi, alınan tedavinin faydasının değerlendirilişi sağlanmaktadır.

Toplumda her 500 kişiden birinde dengeli bir kromozomal değişiklik olduğu bilinmektedir. Bu dengeli değişiklikler ya iki kromozom arasında parça değiş tokuşu (translokasyon) veya kromozomun kendi içinde kırılarak ters dönmesi (inversiyon) şeklinde olabilmektedir. Bu dengeli durumlar kişide herhangi bir hastalığa yol açmamakla birlikte, gebelik durumlarında genetik olarak hasta bebeklere neden olabilmektedir. Genetik bozukluk bazen çok şiddetli olur ve gebelikler erken dönemde düşükle sonlanabilir. Bu nedenle, hem düşük materyallerine hem de tekrarlayan düşükleri olan çiftlere mutlaka kromozom analizi ve ileri genetik tetkikler yapılması önerilmektedir.

Merkezimizde deneyimli hekimlerimiz,  vakaların ve ailelerin detaylı klinik değerlendirilişleri ile sitogenetik çalışmaları titizlikle yapmakta ve vakaların gerekirse daha ileri analizlerle tanı, tedavi ve takiplerini yürütmektedir.